Занурені у себе
(Про проблеми аутизму та важливість пренатальної діагностики генетичних захворювань)
Ви також вважаєте, що генетичні обстеження, які можуть вам призначити лікарі, — надто дорогі і роблять їх якщо не за кордоном, то хіба що в Києві? А чи знаєте ви, наскільки важливі такі дослідження для вагітних, кожна з яких, поза сумнівом, хоче народити здорову дитину?
Про це йшлося на брифінгу, організованому обласним центром здоров’я. До розмови запросили фахівців, які знаються на цих питаннях, — Марію ВАКУЛОВИЧ, лікаря-невролога Одеського обласного центру психічного здоров’я, та Світлану МАТВІЮК, завідувачку спеціалізованим медико-генетичним центром обласної дитячої клінічної лікарні, головного лікаря-генетика області (їх ви бачите на знімку).
Почалася розмова з того, що лікарі нагадали: на початку квітня відзначався Всесвітній день розповсюдження інформації про проблему аутизму — захворювання, зумовленого генетичним збоєм в організмі. Дата запроваджена резолюцією Генеральної Асамблеї ООН від 18 грудня 2007 року з метою привернення світової уваги до дітей та дорослих, які страждають від аутизму.
Починаючи із 2008-го, розповіла Марія Вакулович, в Україні різко зросла кількість народжених дітей з таким діагнозом. Медики відстежують тенденцію захворювання і разом з науков-цями намагаються віднайти його першопричини. За висновками зарубіжних учених, винні в усьому пестициди, які містяться в продуктах харчування майбутніх батьків, і генні мутації плоду, зумовлені спадковими факторами. Однак, наголошують спеці-алісти, дитячий аутизм — це не вирок: при використанні правильної методики дитина з таким синдромом цілком може стати повноцінним громадянином, мати родину, роботу, тривале й змістовне життя.
Аутизм (з грецької — «занурення в себе») — це певний розлад розвитку нервової системи, що характеризується різним ступенем порушення соціальної взаємодії, вербальної і невербальної комунікації, так званою повторюваною поведінкою, через що виникають складнощі при контакті із зовнішнім світом. Людина з аутизмом, розповіли медики, як правило, уникає спілкування, а порушення звичного повсякденного розпорядку та стереотипів часто сприймає дуже болісно. Але не завжди.
У гурті важко вирізнити людину-аутиста, хіба що помилково його можна прийняти за юного дивакуватого мрійника чи когось старшого за віком, глибоко зануреного у важкі роздуми. Боятися таких людей не треба, як і не треба підозріло ставитися до дітей-аутистів, котрі вчаться у школі разом з вашою дитиною чи ходять з нею до одного дитячого садочка.
Сьогодні в Україні є державна програма з інклюзивного перебування дітей-аутистів у звичайних, а не спеціалізованих дитсадках і школах, поруч зі здоровими однолітками. Фахівці звертають увагу батьків на те, що їхні діти не хворі, а особливі. У них надзвичайно цікавий внутрішній світ, просто не завжди вони виявляють бажання спілкуватися з оточуючими. Освітяни навіть проходять спеці-альні тренінги, щоб навчитися ладити з такими дітьми.
За статистикою, нині практично кожен десятий школяр класифікується як дитина, в якої є якісь особливі потреби через поведінкові, емоційні та соці-альні проблеми.
Відлікова точка захворюваності припадає на так званий регресивний аутизм, за якого дитина нормально розвивалася до року, але у віковому проміжку від року до трьох раптом починала втрачати навички, припиняла звертати увагу на батьків, тобто ставала аутистом, маленькою людиною, зануреною у себе, у свій особистий внутрішній світ.
В Україні діагноз «аутизм» може поставити тільки дитячий психіатр. Через це найпоширеніший засіб лікування аутичних дітей — медикаментозний. Проте в усьому світі корекцією розладів спектра аутизму займається мультидисциплінарна команда: лікарі, психологи, психотерапевти, логопеди. Серед найбільш визнаних методів корекції проявів аутизму у дітей — АВА-терапія (поведінковий прикладний аналіз). Існує велика кількість альтернативних методик (особливо цим грішать приватні школи, де пропонують за немалі гроші «виправити» проблему), але їхня ефективність не підтверджена науковими дослідженнями.
Медики всього світу, сказала Марія Вакулович, закликають активізувати зусилля задля того, щоб діти та дорослі, які мають це захворювання, ставали повно-правними членами суспільства.
Чим раніше розпочаті лікування та психокорекція, тим більше шансів на адаптацію дитини і сім’ї до соціуму, на повноцінне життя. Часто виникає питання: де межа між особливостями характеру та патологією? Ось чому надзвичайно важливо чітко розмежовувати хворобу й особливості вдачі дитини. І з цим, наголосила Марія Вакулович, впорається тільки фахівець. Основний критерій психологічно здорової людини — здатність до комунікації, адаптації до соці-альних вимог і самореалізації.
Причини аутизації, тобто заглиблення у своєрідну віртуальну дійсність, — це найчастіше втеча від реальних проблем, що притаманне дорослим. Лікарі визначають, від якої саме проблеми людина прагне сховатися. Це може бути страх перед мінливим соціумом, перед спілкуванням з іншими людьми, неспроможність знайти й реалі-зувати себе, занижена або, навпаки, неадекватно завищена самооцінка, психотравматична ситуація та багато іншого.
Стосовно ж діток, то є сигнали, які мають насторожити батьків і змусити шукати допомогу у спеці-алістів. Це, зокрема, труднощі в соціальній сфері: дитина може не виявляти цікавості до ігор з однолітками чи рідними або до будь-якої іншої взаємодії. Проблеми комунікації: можлива відсутність або затримка мовлення, дитина не повторює за дорослими звуків, не посміхається у відповідь на посмішку, не виявляє емоцій за допомогою міміки у віці більше дев’яти місяців. Також можливі відсутність дитячого лепетання у віці 12 місяців, звичайних жестів, як-от показування пальцем, простягання руки, щоб дотягтися або помахати на прощання, у віці рік та більше — не- реагування при звертанні на ім’я. Труднощі при контакті віч-на-віч. Дивна поведінка (рухи, що повторюються): дитина може, наприклад, упродовж тривалого часу крутитися, розгойдуватися, рухати рукою чи ногою, раз по раз нахилятися, лаштувати всі іграшки в одну лінію тощо. Проблеми з моторикою: складнощі з координацією рухів, невміння ходити навшпиньки. Сенсорні проблеми: підвищена чутливість до шуму, музики, світла, одягу, запахів, тривалого перебування у воді тощо. Такі діти часто надзвичайно вибіркові до їжі.
До слова, діти-аутисти, як правило, мають вроджені таланти. Серед геніїв людства, що вже підтверджено, чимало саме з такими розладами. Ось чому вроджені схильності (до наук чи до творчості) необхідно вчасно виявити в дитині й активно та наполегливо розвивати їх.
Наші одеські лікарі володіють методиками, які передбачають цілоденну комплексну реабілітацію маленьких пацієнтів за індивідуально визначеною програмою, адже лише щоденні спільні старання батьків та фахівців дають реальну можливість сформувати соціалізовану особистість, здатну реалізувати себе в житті, й таким чином прогнозувати для сім’ї майбутнє дитини з особливими потребами.
Якщо у вашої дитини аутизм, закликала Марія Вакулович, — не зволікайте, дайте їй реальний шанс стати повноцінним членом суспільства, тож неод-мінно звертайтеся за допомогою до спеціалістів, щоб розпочати лікування та психологічну корекцію маленької особистості.
Про пренатальну (допологову) діагностику вроджених і спадкових захворювань розповіла Світлана Матвіюк. Сьогодні це комплексна галузь медицини, зазначила вона, яка надзвичайно швидко розвивається. Тут широко застосовуються ультразвукова діагностика (УЗД), оперативна техніка, лабораторні методи (цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний). За словами лікаря, робота спеціалізованого медико-генетичного центру, у якому вона працює, полягає у діагностуванні вроджених вад розвитку плоду. Заклад був організований ще в 1982 році професором Борисом Яковичем Резніком. Фахівці займаються діагностикою та лікуванням моногенних захворювань, в основі етіології яких лежить одинична генна мутація.
— Пренатальна діагностика має важливе значення при медико-генетичному консультуванні, оскільки вона дозволяє перейти від імовірного до однозначного прогнозування здоров’я дитини в сім’ях з генетичними ускладненнями. Таку діагностику проводять у першому та другому триместрах вагітності, тобто в періоди, коли в разі виявлення патології ще можна перервати вагітність, якщо цього захочуть батьки ще ненародженої дитини. Сьогодні можлива діагностика практично всіх хромосомних синдромів і близько 100 спадкових хвороб, біохімічний дефект при яких встановлено достовірно, — розповіла Світлана Матвіюк.
У нашому центрі жінки можуть зробити неінвазивний пренатальний тест — один із найсучасніших методів діагностики хромосомних порушень розвитку плоду.
Генетики, уточнила фахівець, нічого не лікують, а лише виявляють можливі ризики за маркерами та УЗД. І це ще не остаточний діагноз. Такий залишається за пренатальною інвазивною діагностикою, яка проводиться на базі клініки медичного університету у відділенні репродуктології. У випадках тяжких патологій жінці рекомендують консультацію спеціалістів Інституту акушерства і гінекології, який у Києві.
Важливість генетичних до-сліджень, самі розумієте, беззаперечна. І робити їх, наполегливо радять лікарі, необхідно кожній вагітній, щоб бути спо-кійною: дитинка народиться здоровою. Не менш важливо проходити такі обстеження й молодим парам, яка планують побратися.
Підготувала
Ніна ЗАЛЕВСЬКА.
Передплата
Найкраща підтримка — ПЕРЕДПЛАТА!
Вихід газети у четвер. Вартість передплати:
- на 1 місяць — 70 грн.
- на 3 місяці — 210 грн.
- на 6 місяців — 420 грн.
- на 12 місяців — 840 грн.
- Iндекс — 61119
Якщо хочете бути серед тих, хто читає, думає, не погоджується, сперечається, а відтак впливає на прийняття рішень на розвиток свого села чи міста, — приєднуйтеся до спілки читачів нашої газети.
Передплатити газету можна у поштовому відділенні або у листоноші, а також у редакції.
Оголошення
Написання, редагування, переклад
Редакція газети «Чорноморські новини» пропонує:
- літературне редагування, коректуру, комп’ютерний набір, верстку та тиражування текстів;
- високопрофесійні переклади з російської на українську і навпаки;
- написання статей, есе, промов, доповідей, літературних, у тому числі віршованих, привітань.
Команда висококваліфікованих фахівців газети «Чорноморські новини» чекає на Ваші замовлення за телефонами:
050-55-44-203, 050-55-44-206